Mikroduplikationssyndrom 8q12
ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
Definition
Das neu beschriebene 8q12-Mikroduplikation-Syndrom ist assoziiert mit ungewöhnlichen und charakteristischen klinischen Zeichen in mehreren Organsystemen: Schwerhörigkeit, angeborene Herzfehler, intellektuelle Behinderung, im Kleinkindalter Muskelhypotonie und Duane-Anomalie (s. dort).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal