Sindrome da microduplicazione 8q12
ORPHA:228399· ICD-10 Q92.3· 8q12 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 8q12, descritta di recente, si associa a un quadro clinico caratteristico e inusuale a interessamento multiorgano, che comprende sordità, cardiopatie congenite, deficit cognitivo, ipotonia neonatale e anomalia di Duane (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal