额鼻发育不良-脱发-生殖器异常综合征
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
定义
额鼻发育不良伴秃发和生殖器畸形是额鼻发育不良伴完全脱发和性腺功能减退的一种新表型。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
额鼻发育不良伴秃发和生殖器畸形是额鼻发育不良伴完全脱发和性腺功能减退的一种新表型。