Синдром лобно-носової дисплазії-алопеції-генітальних аномалій
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, frontonasal dysplasia characterized by coronal craniosynostosis, large skull defect with aplasia of ethmoid and nasal bones, hypertelorism, severely depressed nasal bridge and bifid nasal tip in association with total alopecia and hypogonadism. Intellectual disability is mild to moderate.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal