Frontonasale Dysplasie-Alopezie-Genitalanomalien-Syndrom
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte frontonasale Dysplasie, die durch eine koronale Kraniosynostose, einen großen Schädeldefekt mit Aplasie der Siebbein- und Nasenknochen, Hypertelorismus, eine stark abgesenkte Nasenbrücke und eine gespaltene Nasenspitze in Verbindung mit vollständiger Alopezie und Hypogonadismus gekennzeichnet ist. Die Intelligenzminderung ist leicht bis mittelschwer.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal