Frontonasale dysplasie - alopecie - genitale anomalieën-syndroom
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische frontonasale dysplasie, gekenmerkt door coronale craniosynostose, ernstig defect van schedel met aplasie van etmoïd en neusbeenderen, hypertelorisme, ernstig ingezakte neusbrug en bifide neuspunt in associatie met totale alopecie en hypogonadisme. Intellectuele achterstand is mild tot matig.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal