Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalías genitales
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Definición
Es una displasia frontonasal poco frecuente de origen genético caracterizada por craneosinostosis coronal, grandes defectos en el cráneo con aplasia de los huesos etmoides y nasal, hipertelorismo, puente nasal profundamente deprimido y punta nasal bífida, asociada a alopecia total e hipogonadismo.La discapacidad intelectual varía de leve a moderada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal