Síndrome de displasia frontonasal-alopecia-anomalias genitais
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Definição
A displasia frontonasal com alopecia e anomalia genital é um novo fenótipo de displasia frontonasal associada a alopecia total e hipogonadismo.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal