Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
ORPHA:228390· ICD-10 Q87.0· Frontonasal dysplasia-alopecia-genital anomalies syndrome
Définition
La dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale est une nouvelle dysplasie frontonasale associée à une alopécie et un hypogonadisme.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal