脊柱-骨骺-干骺端发育不全

定义

脊柱骨骺-干骺端发育不良是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良，其特征是身材矮小，颈部和躯干短而僵硬，四肢、手指和脚趾相对较长（可能出现屈曲挛缩），严重的椎体骨化延迟（伴有常见的致密性骨发育不全），长骨圆形骨骺明显增大，耻骨无骨化，手足短管状骨多发假性骨骺。可观察到由颈椎不稳引起的神经系统表现。