Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria

Definición

La displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con cuello y tronco cortos y rígidos, así como extremidades, dedos de manos y pies relativamente largos (que pueden presentar contracturas en flexión), retraso grave de la osificación del cuerpo vertebral (con frecuente picnodisostosis), epífisis redondas de los huesos largos notablemente agrandadas, ausencia de osificación de los huesos púbicos y múltiples pseudoepífisis de los huesos tubulares cortos de manos y pies. También se pueden observar manifestaciones neurológicas resultantes de la inestabilidad de la columna cervical.