Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie

Definitie

Spondylo-megaepifysaire-metafysaire dysplasie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door disproportioneel kleine gestalte met korte, stijve hals/nek en romp en relatief lange ledematen, vingers en tenen (die mogelijk flexiecontracturen vertonen), ernstig vertraagde ossificatie van wervellichamen (met frequent pycnodysostose), duidelijk vergrote en ronde epifysen van de pijpbeenderen, afwezige ossificatie van schaambeenderen en multipele pseudo-epifysen van de korte pijpbeenderen in handen en voeten. Mogelijk worden neurologische manifestaties als gevolg van instabiliteit van de cervicale wervelkolom waargenomen.