Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare, d'origine génétique, caractérisée par une petite taille disproportionnée avec une nuque et un tronc courts et rigides, des membres, des doigts et des orteils relativement longs (avec contractures de flexion potentielles), un retard sévère d'ossification des corps vertébraux (avec pycnodysostose fréquente), des épiphyses des os longs rondes et nettement hypertrophiées, une absence d'ossification des os pubiens et de multiples pseudoépiphyses des os tubulaires courts de la main et du pied. Des manifestations neurologiques dues à l'instabilité des vertèbres cervicales peuvent être observées.