Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria
ORPHA:228387· ICD-10 Q77.7· Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia
Definizione
La displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata da bassa statura sproporzionata, collo e tronco corti e rigidi, arti e dita delle mani e dei piedi relativamente lunghi (che possono presentare contratture in flessione), grave ritardo dell'ossificazione dei corpi vertebrali (spesso con chicnodisostosi), arrotondamento e marcato allargamento delle epifisi delle ossa lunghe, assenza dell'ossificazione delle ossa pubiche e pseudoepifisi multiple delle ossa tubulari corte delle mani e dei piedi. I pazienti possono presentare sintomi neurologici secondari all'instabilità del tratto cervicale della colonna.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal