Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre

Definition

Die spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch einen überproportionalen Kleinwuchs mit kurzem, steifem Hals und Rumpf sowie relativ langen Gliedmaßen, Fingern und Zehen, die Flexionskontrakturen aufweisen können. Außerdem kommt es zu einer schweren Verzögerung der Verknöcherung der Wirbelkörper (mit häufiger Pyknodysostose), zu stark vergrößerten, runden Epiphysen der langen Knochen, zu einer fehlenden Verknöcherung der Schambeine sowie zu multiple Pseudoepiphysen der kurzen Röhrenknochen in Händen und Füßen. Zudem können neurologische Manifestationen infolge der Instabilität der Halswirbelsäule beobachtet werden.