Dysplazja kręgosłupowo-wielkonasadowo-nasadowa

Definicja

Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa to rzadka, genetycznie uwarunkowana pierwotna dysplazja kości charakteryzująca się nieproporcjonalnie niskim wzrostem, krótką, sztywną szyją i tułowiem oraz stosunkowo długimi kończynami, palcami dłoni i stóp (których mogą dotyczyć przykurcze zgięciowe), poważnym opóźnieniem kostnienia trzonów kręgowych (z częstą pyknodysostozą), wyraźnie powiększone okrągłe nasady kości długich, brak kostnienia kości łonowych i liczne pseudonasady krótkich kości rurkowatych dłoni i stóp. Można zaobserwować objawy neurologiczne wynikające z niestabilności odcinka szyjnego kręgosłupa.