肌病型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症

ORPHA:228302· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form

定义

肉毒碱棕榈酰转移酶II（CPT II）缺乏症肌病型是一种遗传性代谢紊乱，影响长链脂肪酸（LCFA）的线粒体氧化过程，是CPT II缺乏症（见该词条）最常见和最不严重的形式。