Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique
ORPHA:228302· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Définition
La forme myopathique du déficit en carnitine palmitoyl transférase II (CPTII), une maladie métabolique héréditaire qui affecte l'oxydation mitochondriale des acides gras à longues chaînes (AGLC), est la forme la plus courante et la moins sévère du déficit en CPTII.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy