Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
ORPHA:228302· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Definition
Die myopathische Form des Carnitin-Palmitoyltransferase-II (CPT II)-Mangels, eines erblichen Stoffwechseldefektes in der mitochondrialen Oxidation der langkettigen Fettsäuren (LCFA), ist die häufigste und am wenigsten schwere Form des CPT-II-Mangels (s. dort).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy