Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
ORPHA:228302· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Definición
La forma miopática del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CTPII), enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL), es la forma más corriente y la menos grave del déficit de CPTII (ver este término).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy