Carnitinepalmitoyltransferase II-deficiëntie, myopathische vorm
ORPHA:228302· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Definitie
De myopathische vorm van carnitinepalmitoyltransferase II (CPT II)-deficiëntie, een erfelijke metabole aandoening die mitochondriale oxidatie van langeketenvetzuren (LCFA) verstoort, is de meest gangbare en minst erge vorm van CPT II-deficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy