Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica
ORPHA:228302· ICD-10 E71.3· Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form
Definizione
La forma miopatica del deficit di carnitina palmitoil transferasi II (CPTII) è un disturbo ereditario del metabolismo, che interessa l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA), ed è la forma più comune e meno grave del deficit della CPT II (si veda questo termine).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy