联合免疫缺陷伴面-眼-骨骼异常

定义

联合免疫缺陷伴面颈部畸形是一种极罕见的联合免疫缺陷疾病，其特征是原发性免疫缺陷，表现为反复的细菌、病毒和真菌感染，并伴有神经系统症状（肌张力低下、小脑共济失调、肌阵挛发作）、发育迟缓，视神经萎缩、面部畸形（高额头、眶上嵴发育不全、眼睑水肿、斜视、鼻梁扁平、鼻根和鼻尖较宽、鼻孔前倾、下唇薄并与上唇交叠，方下巴），骨骼异常（掌骨/跖骨短，骨骺呈锥形，骨量减少）。