Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche

Definizione

L'immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche è un'immunodeficienza combinata molto rara, caratterizzata da immunodeficienza primitiva, che esordisce con infezioni batteriche, virali e fungine recidivanti, associate a sintomi neurologici (ipotonia, atassia cerebellare, crisi miocloniche), ritardo dello sviluppo, atrofia ottica, dismorfismi facciali (fronte alta, arcate sopraorbitali ipoplastiche, edema palpebrale, ipertelorismo, sella nasale piatta, radice e punta nel naso ampie, narici anteverse, labbro inferiore sottile con sovrapposizione del labbro superiore, mento squadrato) e anomalie scheletriche (metacarpi/metatarsi corti con epifisi a cono, osteopenia).