Inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas

Definición

Es una inmunodeficiencia combinada muy poco frecuente caracterizada por inmunodeficiencia primaria que se manifiesta con infecciones bacterianas, virales y fúngicas recurrentes, asociada a manifestaciones neurológicas (hipotonía, ataxia cerebelosa, convulsiones mioclónicas), retraso en el desarrollo, atrofia óptica, atrofia facial, dismorfia facial (frente alta, crestas supraorbitales hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, puente nasal plano, raíz y punta nasales anchas, narinas antevertidas, labio superior solapando al labio inferior que es delgado, mentón cuadrado) y anomalías esqueléticas (metacarpianos / metatarsianos cortos con epífisis cónicas, osteopenia).