Gecombineerde immuundeficiëntie met facio-oculoskeletale anomalieën

Definitie

Een zeldzame gecombineerde immuundeficiëntie, gekenmerkt door primaire immuundeficiëntie die zich manifesteert met recidiverende bacteriële, virale en fungale infecties, in associatie met neurologische manifestaties (hypotonie, cerebellaire ataxie, myoclonische insulten), ontwikkelingsachterstand, opticusatrofie, faciale dysmorfie (hoog voorhoofd, hypoplastische supraorbitale randen, oedeem van ooglid, hypertelorisme, platte neusbrug, brede neuswortel en neuspunt, anteversie van neusgaten, dunne onderlip met overlappende bovenlip, vierkante kin) en skeletanomalieën (korte metacarpalen/metatarsalen met kegelvormige epifysen, osteopenie).