Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien
ORPHA:221139· ICD-10 Q87.8· Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies
Definition
Eine seltene Immunstörung, die durch einen primären kombinierten Immundefekt mit wiederholten bakteriellen, viralen und Pilzinfektionen gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Merkmale gehören neurologischen Manifestationen (Hypotonie, zerebelläre Ataxie, myoklonische Anfälle), Entwicklungsverzögerung, Optikusatrophie, Gesichtsdysmorphien (hohe Stirn, hypoplastische Augenlider, Lidödem, Hypertelorismus), antevertierte Nasenlöcher, dünne Unterlippe, die von der Oberlippe überlappt wird, quadratisches Kinn) und Skelettanomalien (kurze Metakarpophalangeal-/Metatarsalknochen mit konischen Epiphysen, Osteopenie).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial
- Erkrankungsalter
- Neonatal