Złożony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi

Definicja

*Złożony niedobór odporności z wadami twarzowo-oczno-szkieletowymi jest niezwykle rzadkim, złożonym zespołem z niedoborem odporności, który charakteryzuje się pierwotnym niedoborem odporności z nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi, wirusowymi i grzybiczymi, z towarzyszącymi objawami neurologicznymi (hipotonia, ataksja móżdżkowa, drgawki miokloniczne), opóźnieniem rozwoju, zanikiem nerwu wzrokowego, dysmorfią twarzy (wysokie czoło, hipoplastyczne krawędzie nadoczodołowe, obrzęk powiek, hiperteloryzm, płaski grzbiet nosa, szeroka nasada i czubek nosa, odwrócone nozdrza, wąska dolna warga z zachodzącą na nią górną wargą, kwadratowy podbródek) i wadami szkieletowymi (krótkie śródręcza/śródstopia z nasadami w kształcie stożka, osteopenia).