Déficit immunitaire combiné avec anomalies facio-oculo-squelettiques

Définition

Un syndrome d'immunodéficience combinée extrêmement rare caractérisé par une immunodéficience primaire se manifestant par des infections bactériennes, virales et fongiques répétées, associées à des manifestations neurologiques (hypotonie, ataxie cérébelleuse, convulsions myocloniques), un retard de développement, une atrophie optique, une dysmorphie faciale (front haut, crêtes supraorbitales hypoplasiques, oedème palpébral, hypertélorisme, pont nasal plat, racine et pointe nasales larges, narines antéversées, lèvre inférieure fine superposée par la lèvre supérieure, menton de forme carrée) et des anomalies squelettiques (métacarpes/métatarses courts avec des épiphyses coniques, ostéopénie).