Joubert综合征伴肾缺陷
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
定义
Joubert综合征伴肾缺陷是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见该词条）的一个罕见亚型，其特点是与肾脏疾病相关的JS神经表现，而无视网膜病变。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
Joubert综合征伴肾缺陷是Joubert综合征及其相关疾病（JSRD，见该词条）的一个罕见亚型，其特点是与肾脏疾病相关的JS神经表现，而无视网膜病变。