Síndrome de Joubert com doença renal
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
Definição
A síndrome de Joubert com deficiência renal é um subtipo raro da síndrome de Joubert e patologias relacionadas (JSRD, consulte este termo) caracterizada pelas manifestações neurológicas da JS associadas a doença renal, na ausência de retinopatia.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal