Syndroom van Joubert met renaal defect
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
Definitie
Syndroom van Joubert met nierafwijkingen is een zeldzaam subtype van syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen (JSRD, zie deze term), gekenmerkt door de neurologische kenmerken van JS in combinatie met nierziekte, in de afwezigheid van retinopathie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal