Síndrome de Joubert con enfermedad renal
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
Definición
El síndrome de Joubert (SJ) con enfermedad renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con una enfermedad renal, con ausencia de retinopatía.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal