Syndrome de Joubert avec atteinte rénale
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
Définition
Le syndrome de Joubert avec atteinte rénale est une forme rare du groupe des maladies associées au syndrome de Joubert (SJMA) et se caractérise par l'association des signes neurologiques du syndrome de Joubert à une atteinte rénale sans rétinopathie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal