Sindrome di Joubert associata a difetto renale
ORPHA:220497· ICD-10 Q04.3· Joubert syndrome with renal defect
Definizione
La sindrome di Joubert (JS) con difetto renale è un raro sottogruppo della sindrome di Joubert e dei disturbi correlati (JSRD; si veda questo termine); è caratterizzato dai segni neurologici della JS associati alla malattia renale, in assenza di retinopatia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal