着色性干皮病-Cockayne综合征
ORPHA:220295· ICD-10 Q87.1· Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
定义
着色性干皮病/Cockayne综合征(XP/CS complex)的特点同时具有是着色性干皮病(XP;见该词条)的皮肤特征以及Cockayne综合征(CS;见该词条)的全身和神经特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal