Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex
ORPHA:220295· ICD-10 Q87.1· Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Definition
Der Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex ist gekennzeichnet durch Hautsymptome des Xeroderma pigmentosum (XP; s. dort) zusammen mit den systemischen und neurologischen Merkmalen des Cockayne-Syndroms (CS; s. dort).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal