Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295· ICD-10 Q87.1· Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Définition
Le complexe xeroderma pigmentosum/syndrome de Cockayne (complexe XP/CS) est caractérisé par l'association des signes cutanés de xeroderma pigmentosum (XP) aux signes systémiques et neurologiques du syndrome de Cockayne (CS).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal