Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex
ORPHA:220295· ICD-10 Q87.1· Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Definitie
Xeroderma pigmentosum - syndroom van Cockayne-complex (XP/CS-complex) wordt gekarakteriseerd door de cutane kenmerken van xeroderma pigmentosum (XP; zie deze term) samen met de systemische en neurologische kenmerken van syndroom van Cockayne (CS; zie deze term).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal