Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
ORPHA:220295· ICD-10 Q87.1· Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Definizione
Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne (complesso XP/CS) è caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso (XP; si veda questo termine) e dai segni sistemici e neurologici della sindrome di Cockayne (CS; si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal