Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne
ORPHA:220295· ICD-10 Q87.1· Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
Definição
O complexo sindromático xeroderma pigmentoso/síndrome Cockayne (complexo XP/CS) é caracterizado pela apresentação cutânea do xeroderma pigmentoso (XP) (ver este termo) juntamente com as características sistémicas e neurológicas da síndrome Cockayne (CS; ver este termo).
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal