REN基因相关的常染色体显性遗传肾小管间质性肾病
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
定义
家族性青少年高尿酸血症肾病2型是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特点是再生障碍性贫血、高尿酸血症，以及肾素-血管紧张素系统（RAS）失调所致的缓慢进展的肾功能衰竭。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy