Néphropathie tubulo-intersitielle autosomique dominante associée à REN
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Définition
Néphropathie tubulo-interstitielle infantile rare autosomique dominante (NTIAD) due à des mutations du gène REN et caractérisée par une anémie hypoproliférative à début précoce, une hyperuricémie, une goutte et une néphropathie tubulo-interstitielle à progression lente.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy