Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, REN-assoziierte
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definition
Eine seltene autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) im Kindesalter, die auf Mutationen im REN-Gen zurückzuführen ist und durch eine früh einsetzende hypoproliferative Anämie, Hyperurikämie, Gicht und eine langsam fortschreitende tubulointerstitielle Nierenerkrankung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy