Síndrome de hiperuricemia-anemia-insuficiencia renal
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definición
Es una enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés) poco frecuente de la infancia debido a mutaciones en el gen REN y caracterizada por anemia hipoproliferativa de inicio precoz, hiperuricemia, gota y enfermedad renal tubulointersticial lentamente progresiva.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy