Повязане з REN аутосомно-домінантне тубулоінтерстиціальне захворювання нирок
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Визначення(English summary)
A rare autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) of childhood due to REN mutations and characterized by early onset hypoproliferative anemia, hyperuricemia, gout, and slowly progressive tubulointerstitial kidney disease.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy