REN-gerelateerde autosomaal dominante tubulo-interstitiële nierziekte
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definitie
Een zeldzame autosomaal dominante tubulo-interstitiële aandoening van nier (ADTKD) in de kindertijd door REN-mutaties, gekenmerkt door vroeg optredende hypoproliferatieve anemie, hyperurikemie, jicht, en traag progressieve tubulo-interstitiële nierziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy