Doença renal tubulointersticial autossómica dominante REN-relacionada
ORPHA:217330· ICD-10 Q61.5· REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease
Definição
Doença renal tubulointersticial rara autossómica dominante (ADTKD) na infância devido a mutações em REN e caracterizada por anemia hipoproliferativa de início precoce, hiperuricemia, gota e doença renal tubulointersticial com progressão lenta.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy