成骨不全症4型
ORPHA:216820· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 4
定义
成骨不全IV型是一种中度成骨不全(OI;见该词条),一种以骨脆性增加、骨量低和易骨折为特征的遗传性疾病。IV型患者表现为中度身材矮小,轻度至中度脊柱侧凸,浅灰色或白色巩膜和牙本质发育不全(DI;见该词条)。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal