Ostéogenèse imparfaite type 4
ORPHA:216820· ICD-10 Q78.0· Osteogenesis imperfecta type 4
Définition
Forme modérément sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse accrue et une faible masse osseuse, dont les signes cliniques apparaissent pendant la petite enfance (à savoir, prédisposition aux fractures osseuses, petite taille, scoliose légère à modérée chez la plupart des patients, sclérotiques gris-bleu ou blanches et dentinogenèse imparfaite).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal